Malalties genètiques: Com poden afectar la salut de la teva família?
L'herència genètica és un condicionant molt important per a la salut de les persones. El cos humà està format per milions de cèl·lules i cadascuna conté un conjunt de gens. Els gens són les instruccions de l'organisme que el cos llegeix per elaborar les proteïnes que determinen qui som. Per exemple, hi ha gens que defineixen el color dels ulls o l'alçada. Els gens s'hereten, es transmeten de pares a fills. De vegades aquests gens es poden alterar fent que les proteïnes no funcionin correctament i donin lloc a l'aparició de trastorns denominats malalties genètiques. Aquests gens alterats també es poden transferir de pares a fills.
Saber si tens alguna alteració genètica que pots transmetre als teus fills és possible mitjançant els tests genètics. A la Unitat de Medicina Genòmica de la Clínica Mi Tres Torres pots sotmetre't a el test myGenome i comptar amb un estudi del genoma complet: una anàlisi de cribratge per detectar la presència de malalties genètiques.
Malalties genètiques més freqüents
Entre les malalties genètiques, hi ha diverses que es donen amb més freqüència entre la població. Algunes d'elles són:
Hipercolesterolèmia familiar: És un trastorn genètic freqüent que es manifesta des del naixement i que provoca un augment en els nivells plasmàtics de colesterol. Com a conseqüència, les persones amb hipercolesterolèmia familiar tenen més risc de patir malalties cardíaques i patir un infart de miocardi prematur. Una persona afectada d'hipercolesterolèmia familiar, té el 50% de probabilitats de transmetre la mutació o l'alteració en el gen als seus descendents, fills i filles.
Miocardiopatia dilatada familiar: En aquest cas es tracta d'una malaltia hereditària que afecta el múscul del cor. Es caracteritza per la dilatació i la contracció deficient d'un o dos ventricles del cor. Quan això succeeix, el múscul cardíac es debilita i s'aprima, sent incapaç de bombejar la sang eficientment per tot el cos. La miocardiopatia dilatada pot no causar símptomes, però per algunes persones pot ser potencialment mortal.
Deficiència de 6-fosfat-deshidrogenasa: Es tracta d'un trastorn en el qual els glòbuls vermells es descomponen quan el cos s'exposa a certs fàrmacs o a l'estrès d'una infecció. Això pot conduir a una afecció que es diu anèmia hemolítica.
Fibrosi quística: Aquesta és una altra malaltia genètica comuna, que provoca l'acumulació de moc espès i enganxós en els pulmons, el tub digestiu i altres àrees de el cos. Fonamentalment, danya el sistema respiratori, però també el funcionament d'altres òrgans com el pàncrees o el fetge.
Neurofibromatosi tipus I: És un trastorn hereditari que afecta la pell, i que origina la presència de taques d'un color cafè amb llet, així com la predisposició al desenvolupament de tumors. Aquests no solen ser cancerosos, encara que de vegades, poden tornar-se malignes.
Síndrome de Marfan: És una malaltia genètica que afecta el teixit connectiu, és a dir, les fibres que sostenen i subjecten els òrgans i altres estructures del cos. La síndrome de Marfan afecta més freqüentment el cor, els ulls, els vasos sanguinis i l'esquelet. La probabilitat que els fills d'un pacient heretin la malaltia se situa al voltant de l'50%, segons indiquen des de la Fundación Española del Corazón.
